Миотония врожденная (болезнь Томсена) |
- Акушерство
- Болезни витаминной недостаточности
- Болезни зубов и полости рта
- Болезни органов дыхания
- Болезни органов кровообращения
- Болезни органов пищеварения
- Болезни почек и мочевых путей
- Болезни системы крови
- Болезни уха, горла, носа
- Глазные болезни
- Детские болезни
- Женские болезни
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Инфекционные болезни
- Кожные и венерические болезни
- Нервные болезни
- Онкология
- Профессиональные болезни
- Психические болезни
- Ревматические болезни
- Сексуальные растройства
- Хирургические болезни
- Эндокринные и обменные болезни
- Словарь терминов
Миотония врожденная (болезнь Томсена)
МИОТОНИЯ ВРОЖДЕННАЯ (БОЛЕЗНЬ ТОМСЕНА) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.
Этиология и патогенез. Предполагается патология мышечных мембран.
Симптомы, течение. Несмотря на врожденный характер болезни, проявления ее впервые обнаруживаются в позднем детстве. Типичный симптом - невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращенные мышцы. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде. Перкуссия миотонической мышцы вызывает образование длительного миотонического валика. Обычно наблюдается генерализованная гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид. Миотонические спазмы могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Характерная картина миотонии не создает дифференциально-диагностических трудностей.
Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.
Лечение. Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб,хинин.